什麼決定了性別

不同性別擁有不同的生理特徵，性別由什麼決定？在何時決定？

人類由數量極多的細胞組成（以兆計），而女性的卵巢會定期排出卵子，卵子亦是細胞的一種，攜帶23條染色體，而其中1條性染色體必為X，其他22條染色體則攜帶其他身體遺傳基因信息；男性的精子也是細胞的一種，也攜帶23條染色體，而其中1條性染色體可以是X或是Y。當X染色體的精子成功與卵子結合，就會組成一對XX染色體，受精卵之後就會發育成女性；當Y染色體的精子成功與卵子結合，就會組成一對XY染色體，受精卵之後就會發育成男性。換句話說，性別在精子與卵子受精的那一刻已經決定了。

當精子與卵子結合受精後，各自的23條染色體就會結合，成了一個擁有46條染色體的受精卵細胞，這個受精卵細胞會開始不斷分裂或複製，發育各個身體部位及器官，最終發育成嬰兒。在Y這條染色體上，有一段SRY基因片段，在胚胎發育過程中，SRY基因會啟動睾丸形成，進而分泌睾酮，推動男性特徵的發育，若沒有SRY基因，就會自然發育成女性。換句話說，性別的基因基礎在受精時已確定，但性別特徵的展現要在胚胎發育過程中逐步完成。

但是亦有一些少數的特殊情況，在斯威爾症候群患者中，其性染色體雖然是XY，但是在Y染色體上卻失去了SRY基因片段，在胚胎發育過程中，沒有SRY基因的影響，胚胎就會發育成女性體徵；患者通常都有正常女性外生殖器官，外觀上和一般女性無異，性腺僅發育成條索狀性腺，沒有卵巢功能，雌激素分泌不足令其乳房、臀部等第二性徵未能如正常女性般發育，且通常沒有月經，亦不能自然懷孕。但可以透過一定外在醫療手段，以達到一定程度的治療，如服用雌激素，刺激第二性徵發育，若只是卵巢缺失，但是子宮存在，可透過捐卵等方式達到懷孕目的。

另一種較會常見的是，克氏症候群，患者在原本的XY染色體中，多出了一條X的染色體，體現為XXY，有些情況下甚至多出了不止一條X染色體。患者會發育成男性，且通常沒有顯著症狀，有不少患者都不知道自己患上該病，但有些情況下症狀會較明顯，通常表現為睾丸較小、睾酮分泌不足、乳房組織發育、體毛稀少等，而最主要的症狀是不育或生育困難，因為患者的睾丸發育不全，無法生產精子或精子數量少，而有不少患者是因為在面對生育困難時，求醫才得知自己是克氏症候群病患。